אפידרמוליזיס בולוסה

סקירה כללית של Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa היא קבוצה של מצבים נדירים שבהם העור הופך שביר ומקבל שלפוחיות בקלות. קרעים, פצעים ושלפוחיות על העור מתרחשים כאשר משהו משפשף או פוגע בעור. הם יכולים להופיע בכל מקום בגוף. במקרים חמורים עלולות להיווצר שלפוחיות גם בתוך הגוף, כגון בפה, בוושט, בקיבה, במעיים, בדרכי הנשימה העליונות, בשלפוחית ​​השתן ובאיברי המין.

רוב האנשים עם אפידרמוליזיס בולוזה יורשים את הגן שעבר מוטציה (השונה) מהוריהם. המוטציה בגנים משנה את האופן שבו הגוף מייצר חלבונים שעוזרים לעור קשר זה עם זה ולהישאר חזקים. אם יש לך אפידרמוליזיס בולוזה, אחד מהחלבונים הללו אינו עשוי כהלכה. שכבות העור בדרך כלל אינן נקשרות זו לזו, מה שגורם לעור להיקרע ולהיווצר בקלות.

התסמין העיקרי של אפידרמוליזיס בולוזה הוא עור שביר שמוביל לשלפוחיות ודמעות. תסמיני המחלה מתחילים בדרך כלל בלידה או במהלך הינקות ונעים בין קל לחמור.

אין תרופה למחלה; עם זאת, מדענים ממשיכים לחקור טיפולים אפשריים לאפידרמוליזיס בולוזה. הרופא שלך מטפל בתסמינים, שעשויים לכלול הקלה על כאב, טיפול בפצעים הנגרמים בשלפוחיות ודמעות, ועזרה לך להילחם במחלה.

מי מקבל אפידרמוליזיס בולוזה?

כל אחד יכול לקבל אפידרמוליזיס בולוזה. זה מתרחש בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות ומשפיע על גברים ונשים באופן שווה.

סוגי אפידרמוליזיס בולוזה

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של אפידרמוליזיס בולוזה. לעור יש שכבה עליונה או חיצונית הנקראת אפידרמיס ושכבת דרמיס שנמצאת מתחת לאפידרמיס. קרום הבסיס הוא המקום שבו נפגשות שכבות העור. הרופאים קובעים את סוג האפידרמוליזיס בולוזה על סמך מיקום השינויים בעור והמוטציה הגנטית שזוהתה. סוגי אפידרמוליזיס בולוזה כוללים:

• Epidermolysis bullosa simplex: שלפוחיות מתרחשות בחלק התחתון של האפידרמיס.
• אפידרמוליזה גבולית: שלפוחיות מתרחשות בחלק העליון של קרום הבסיס עקב בעיות התקשרות בין האפידרמיס לממברנת הבסיס.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: שלפוחיות מתרחשות בדרמיס העליון עקב בעיות התקשרות בין קרום הבסיס לדרמיס העליון.
• תסמונת קינדלר: שלפוחיות מופיעות במספר שכבות של העור, כולל קרום הבסיס.

חוקרים זיהו יותר מ-30 תת-סוגים של המחלה, המקובצים לארבעה סוגים עיקריים של אפידרמוליזיס בולוזה. על ידי ידיעה נוספת על תת-הסוגים, הרופאים יכולים להתמקד בטיפול במחלה.  

הסוג החמישי של המחלה, נרכש epidermolysis bullosa, היא מחלה אוטואימונית נדירה שבה מערכת החיסון של הגוף תוקפת סוג מסוים של קולגן בעור של אדם. לפעמים זה קורה עם מחלה אחרת, כגון מחלת מעי דלקתית. לעיתים רחוקות תרופה גורמת למחלה. בניגוד לסוגים אחרים של אפידרמוליזיס בולוזה, תסמינים יכולים להופיע בכל גיל, אך אנשים רבים מפתחים תסמינים בגיל העמידה.

תסמיני אפידרמוליזיס בולוזה

תסמיני האפידרמוליזיס בולוזה משתנים בהתאם לסוג האפידרמוליזיס בולוזה. לכל מי שסובל ממצב זה יש עור שברירי שמקבל שלפוחיות ודמעות בקלות. תסמינים אחרים, לפי סוג ותת-סוג, כוללים את הדברים הבאים.

• אפידרמוליזה בולוסה סימפלקס היא הצורה השכיחה ביותר של המחלה. אנשים עם תת-הסוג הקל מפתחים שלפוחיות בכפות הידיים ובכפות הרגליים. בתתי סוגים אחרים, חמורים יותר, מופיעות שלפוחיות בכל הגוף. בהתאם לתת-סוג המחלה, תסמינים אחרים עשויים לכלול:
  • עיבוי העור בכפות הידיים וכפות הרגליים.
  • ציפורניים מחוספסות, מעובות או חסרות.
  • שלפוחיות בתוך הפה.
  • שינוי בפיגמנטציה (צבע) של העור.
• אפידרמוליזה בולוסית בדרך כלל כבד. לאנשים עם הצורה החמורה ביותר עלולים להיות שלפוחיות פתוחות על הפנים, הגו והרגליים, שעלולות להידבק או לגרום להתייבשות חמורה עקב איבוד נוזלים. שלפוחיות יכולות להתפתח גם בפה, בוושט, בדרכי הנשימה העליונות, בקיבה, במעיים, במערכת השתן ובאיברי המין. תסמינים ובעיות אחרים הקשורים למחלה עשויים לכלול:
  • ציפורניים מחוספסות ועבות או חסרות.
  • מראה עור דק.
  • שלפוחיות על הקרקפת או נשירת שיער עם צלקות.
  • תת תזונה הנובעת מצריכה לא מספקת של קלוריות וויטמינים עקב שלפוחיות בפה ובמערכת העיכול. 
  • אנמיה
  • צמיחה כללית איטית.
  • אמייל שן בצורת גרועה.
• אפידרמוליזה דיסטרופית בורית יש תסמינים מעט שונים, תלוי אם המחלה דומיננטית או רצסיבית; עם זאת, לרוב האנשים יש תת-סוג רצסיבי.
  • תת-סוג רצסיבי: התסמינים נעים בין קלים לחמורים ועשויים לכלול:
    • שלפוחיות מופיעות בדרך כלל באזורים נרחבים בגוף; במקרים קלים יותר, שלפוחיות עשויות להופיע רק בכפות הרגליים, המרפקים והברכיים.
    • אובדן ציפורניים או ציפורניים גסות או עבות.
    • צלקות של העור, שעלולות לגרום לעור להיות סמיך או דק.
    • מיליה הן בליטות לבנות קטנות על העור.
    • עִקצוּץ.
    • אנמיה
    • צמיחה כללית איטית.

צורות חמורות של תת-הסוג הרצסיבי עלולות לגרום למעורבות עיניים, אובדן שיניים, שלפוחיות בפה ובמערכת העיכול ואיחוי אצבעות או בהונות. גם הסיכון ללקות בסרטן העור גבוה. סרטן זה נוטה לגדול ולהתפשט מהר יותר אצל אנשים עם אפידרמוליזה בולוזה מאשר אצל אנשים ללא המחלה.

• • תת-סוג דומיננטי: התסמינים עשויים לכלול:
    • שלפוחיות רק על הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים.
    • שינוי צורת הציפורניים או נפילה מהציפורניים.
    • מיליה.
    • שלפוחיות בתוך הפה.

• תסמונת קינדלר אין תתי סוגים, ושלפוחיות יכולות להיווצר בכל שכבות העור. השלפוחיות מופיעות בדרך כלל על הידיים והרגליים, ובמקרים חמורים מתפשטות לחלקים אחרים בגוף, כולל הוושט ושלפוחית ​​השתן. תסמינים אחרים כוללים עור דק ומקומט; הִצטַלְקוּת; מיליום; ורגישות העור לאור השמש.

גורמים לאפידרמוליזיס בולוזה

מוטציות (שינויים) בגנים שעברו בתורשה מההורים גורמות לרוב צורות האפידרמוליזיס בולוזה. גנים נושאים מידע שקובע אילו תכונות מועברות אליך מהוריך. יש לנו שני עותקים של רוב הגנים שלנו, אחד מכל הורה. לאנשים עם מצב זה יש גן אחד או יותר הנושאים הוראות שגויות לייצור חלבונים מסוימים בעור.

ישנם שני סוגים של מודלים של ירושה:

• דומיננטי, כלומר אתה יורש עותק תקין אחד ועותק אחד של הגן שגורם לאפידרמוליזיס בולוזה. העותק הבלתי תקין של הגן חזק יותר או "שולט" בעותק הרגיל של הגן, וגורם למחלה. לאדם עם מוטציה דומיננטית יש סיכוי של 50% (1 מתוך 2) להעביר את המחלה לכל אחד מילדיו.
• רצסיבי, כלומר להורים שלך אין את המצב, אבל לשני ההורים יש גן לא תקין שגורם לאפידרמוליזיס בולוזה. כאשר שני ההורים נושאים גנים רצסיביים, יש סיכוי של 25% (1 ל-4) ללדת ילד עם המצב בכל הריון. יש סיכוי של 50% (2 מתוך 4) להריון ללדת תינוק שיורש גן רצסיבי אחד לא תקין, מה שהופך אותו לנשא. אם לאחד ההורים יש מוטציה גנטית רצסיבית, כל ילדיהם ישאו את הגן החריג, אך לא בהכרח יהיו בעלי אפידרמוליזה בולוזה.

חוקרים יודעים שאפידרמוליזיס בולוזה שנרכשה היא מחלה אוטואימונית, אבל הם לא יודעים מה גורם לגוף לתקוף קולגן בעור של אדם. לעיתים, אנשים עם מחלת מעי דלקתית אוטואימונית מפתחים גם אפידרמוליזיס בולוזה נרכשת. במקרים נדירים, תרופות גורמות למחלה.