קַשׂקֶשֶׂת

סקירה כללית של איכטיוזיס

איכטיוזיס היא קבוצה של מצבי עור שגורמים לעור יבש ומגרד שנראה מתקלף, מחוספס ואדום. התסמינים יכולים לנוע בין קל לחמור. איכטיוזיס יכולה להשפיע רק על העור, אך צורות מסוימות של המחלה יכולות להשפיע גם על איברים פנימיים.

רוב האנשים יורשים איכטיוזיס מהוריהם באמצעות גן שעבר מוטציה (שונה). עם זאת, אנשים מסוימים מפתחים צורה של איכטיוזיס נרכשת (לא גנטית) עקב מצב רפואי אחר או תרופות מסוימות. בעוד שכרגע אין תרופה לאיכטיוזיס, המחקר נמשך וקיימים טיפולים שיסייעו בניהול הסימפטומים.

התחזית עבור אנשים עם איכטיוזיס משתנה בהתאם לסוג המחלה וחומרתה. רוב האנשים עם איכטיוזיס זקוקים לטיפול לכל החיים כדי להפוך את המחלה לניתנת לניהול.

מי מקבל איכטיוזיס? 

כל אחד יכול לקבל איכטיוזיס. המחלה מועברת בדרך כלל מההורים; עם זאת, אנשים מסוימים עשויים להיות הראשונים במשפחה לפתח איכטיוזיס עקב מוטציה גנטית חדשה. אנשים אחרים מפתחים צורה נרכשת (לא גנטית) של איכטיוזיס, הנובעת ממחלה אחרת או תופעת לוואי של תרופה.

סוגי איכטיוזיס

ישנם למעלה מ-20 סימנים של איכטיוזיס, כולל אלה המתרחשים כחלק מתסמונת או מצב אחר. רופאים יכולים לקבוע את סוג האיכטיוזיס על ידי חיפוש אחר:

• מוטציה גנטית.
• מודל ירושה על ידי ניתוח עצי משפחה.
• תסמינים, כולל חומרתם ועל אילו איברים הם משפיעים.
• הגיל שבו התסמינים הופיעו לראשונה.

סוגים מסוימים של מחלה העוברים בתורשה ואינם חלק מהתסמונת כוללים את הדברים הבאים:

• Ichthyosis vulgaris הוא הסוג הנפוץ ביותר. זה בדרך כלל ממשיך בצורה קלה ומתבטא בשנה הראשונה לחיים עם עור יבש ומתקלף.
• איכטיוזיס של הארלקין נראית בדרך כלל בלידה וגורמת ליריעות עור עבות וקשקשות לכסות את כל הגוף. צורה זו של ההפרעה יכולה להשפיע על צורת תווי הפנים ולהגביל את ניידות המפרק.
• איכטיוזיס אפידרמוליטי קיים מלידה. רוב התינוקות נולדים עם עור שביר ושלפוחיות המכסות את גופם. עם הזמן, השלפוחיות נעלמות, וקילוף מופיע על העור. עשוי להיות לו מראה מצולע באזורים בגוף המתעקלים.
• איכטיוזיס למלרי קיים מלידה. תינוק נולד עם קרום קשיח ושקוף המכסה את כל הגוף הנקרא קרום קולודיון. תוך מספר שבועות, הקרום מתקלף, וקשקשים גדולים כהים מופיעים ברוב הגוף.
• אריתרודרמה מלידה מלידה קיימת בלידה. לתינוקות יש לעתים קרובות קרום קולודיון.
• איכטיוזיס קשורה X מתפתחת בדרך כלל אצל בנים ומתחילה בסביבות גיל 3 עד 6 חודשים. קילוף קיים בדרך כלל בצוואר, בפנים התחתונות, בפלג הגוף העליון וברגליים, והתסמינים עשויים להחמיר עם הזמן.
• אריתוקראטודרמה משתנה מתפתחת בדרך כלל מספר חודשים לאחר הלידה ומתקדמת במהלך הילדות. כתמי עור מחוספסים, עבים או אדומים עשויים להופיע על העור, בדרך כלל על הפנים, הישבן או הגפיים. האזורים הפגועים עלולים להתפשט לעור עם הזמן.
• אריתוקראטודרמה סימטרית פרוגרסיבית מופיעה בדרך כלל בילדות עם עור יבש, אדום וקשקשי בעיקר בגפיים, בישבן, בפנים, בקרסוליים ובפרקי כף היד.

תסמינים של איכטיוזיס

תסמינים של איכטיוזיס יכולים לנוע בין קל לחמור. התסמינים הנפוצים ביותר כוללים:

• עור יבש.
• עִקצוּץ.
• אדמומיות של העור.
• פיצוח של העור.
• לקשקשים על העור בצבע לבן, אפור או חום יש את המראה הבא:
  • קטן ומתפורר.
  • קשקשים גדולים, כהים, למלריים.
  • קשקשים קשים דמויי שריון.

בהתאם לסוג האיכטיוזיס, תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• שלפוחיות שעלולות להתפוצץ, וכתוצאה מכך פצעים.
• נשירת שיער או שבירות.
• יובש בעיניים וקושי בסגירת העפעפיים. חוסר יכולת להזיע (להזיע) בגלל שפתיתי עור סותמים את בלוטות הזיעה.
• קשיי שמיעה.
• עיבוי העור בכפות הידיים וכפות הרגליים.
• הידוק העור.
• קושי לכופף כמה מפרקים.
• פצעים פתוחים מגירוד עור מגרד.

גורם לאיכטיוזיס

מוטציות גנים (שינויים) גורמות לכל סוגי האיכטיוזיס התורשתיים. זוהו מוטציות גנים רבות, ואופי ההורשה תלוי בסוג האיכטיוזיס. בני אדם מגדלים כל הזמן עור חדש ומורידים עור ישן לאורך כל חייהם. אצל אנשים עם איכטיוזיס, הגנים שעברו מוטציה משנים את מחזור הגדילה וההשתהות הרגיל של העור, וגורמים לתאי העור לבצע אחת מהפעולות הבאות:

• הם גדלים מהר יותר ממה שהם נופלים.
• הם גדלים בקצב נורמלי אך נושרים לאט.
• הם נשירים מהר יותר ממה שהם גדלים.

ישנם סוגים שונים של תורשה עבור איכטיוזיס, כולל:

• דומיננטי, כלומר אתה יורש עותק נורמלי אחד ועותק מוטציה אחד של הגן שגורם לאיכטיוזיס. העותק הבלתי תקין של הגן חזק יותר או "שולט" בעותק הרגיל של הגן, וגורם למחלה. לאדם עם מוטציה דומיננטית יש סיכוי של 50% (1 מתוך 2) להעביר את המחלה לכל אחד מילדיו.
• רצסיבי, כלומר להוריך אין סימני איכטיוזיס, אך שני ההורים נושאים רק גן אחד לא תקין, שאינו מספיק כדי לגרום למחלה. כאשר שני ההורים נושאים את אותו גן רצסיבי, יש סיכוי של 25% (1 ל-4) לכל הריון ללדת ילד שיורש את שני הגנים המוטטים הללו ויפתח את המחלה. יש סיכוי של 50% (2 מתוך 4) להריון ללדת ילד שיורש רק גן רצסיבי אחד שעבר מוטציה, מה שהופך אותה לנשאית של הגן למחלה ללא תסמינים בולטים. אם לאחד ההורים יש צורה רצסיבית של איכטיוזיס עם שני גנים שעברו מוטציה, כל ילדיהם ישאו את הגן החריג האחד אך לרוב לא יהיו סימנים בולטים של איכטיוזיס.
• X-linked, כלומר המוטציות בגנים ממוקמות על כרומוזום מין X. לכל אדם יש שני כרומוזומי מין: לנשים יש בדרך כלל שני כרומוזומי X (XX) ולגברים יש בדרך כלל כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). האם תמיד מעבירה את כרומוזום X, בעוד שהאב יכול להעביר את כרומוזום X או Y. דפוס התורשה של איכטיוזיס מקושרת X הוא בדרך כלל רצסיבי; המשמעות היא שזכרים שבהתחלה יש להם רק כרומוזום X אחד עוברים כרומוזום X שעבר מוטציה. בגלל דפוס זה, נשים נפגעות לעתים קרובות יותר, ולרוב יש להן כרומוזום X מוטציה אחד וכרומוזום X תקין.
• ספונטני, כלומר המוטציה בגן מתרחשת באופן אקראי ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.