פכיוניכיה מולדת

סקירה כללית של Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) היא מחלה גנטית נדירה מאוד הפוגעת בעור ובציפורניים. התסמינים מופיעים בדרך כלל בלידה או בתחילת החיים, והמחלה פוגעת באנשים משני המינים ובכל הקבוצות הגזעיות והאתניות.

PC נגרמת ממוטציות המשפיעות על קרטין, חלבונים המספקים תמיכה מבנית לתאים, ומסווגת לחמישה סוגים בהתאם לגן הקרטין שמכיל את המוטציה. התסמינים משתנים מאדם לאדם ותלויים בסוג, אך התעבות של הציפורניים ויבלות בכפות הרגליים מתרחשות כמעט בכל המקרים. התסמין המתיש ביותר הוא יבלות כואבות בסוליות המקשות על ההליכה. חלק מהמטופלים מסתמכים על מקל הליכה, קביים או כיסא גלגלים כדי לטפל בכאב בזמן הליכה.

אין טיפול ספציפי למחשב, אבל יש דרכים לנהל את הסימפטומים, כולל כאב.

מי מקבל פכיוניכיה מולדת?

לאנשים עם פכיוניכיה מולדת יש מוטציה באחד מחמישה גנים מקראטין. חוקרים מצאו יותר מ-115 מוטציות בגנים אלו הקשורים למחלה. במקרים מסוימים, PCa עובר בתורשה מההורים, בעוד שבאחרים אין היסטוריה משפחתית והגורם הוא מוטציה ספונטנית. ההפרעה היא דומיננטית גנטית, כלומר מספיק עותק אחד של הגן שעבר מוטציה כדי לגרום למחלה. PC נדיר מאוד. המחלה פוגעת באנשים משני המינים ובכל הקבוצות הגזעיות והאתניות.

סוגי pachyonychia מולדת

ישנם חמישה סוגים של pachyonychia congenita והם מסווגים על סמך גן הקרטין שהשתנה. ציפורניים מעובות ויבלות כואבות בכפות הרגליים שכיחות בכל צורות המחלה, אך נוכחותם של מאפיינים אחרים עשויה להיות תלויה באיזה גן קרטין מושפע ואולי במוטציה הספציפית.

תסמינים של פכיוניכיה מולדת

התסמינים והחומרה של PCa יכולים להשתנות מאוד, אפילו בקרב אנשים מאותו סוג או באותה משפחה. רוב התסמינים מופיעים בדרך כלל במהלך החודשים או שנות החיים הראשונים.

תכונות המחשב הנפוצות ביותר כוללות:

• יבלות ושלפוחיות כואבות על כפות הרגליים. במקרים מסוימים, היבלות מגרדות. יבלות ושלפוחיות יכולות להיווצר גם על כפות הידיים.
• ציפורניים מעובות. לא כל הציפורניים מושפעות אצל כל חולה PC, ובחלק מהאנשים הציפורניים אינן מעבות. אבל הרוב המכריע של החולים פגעו בציפורניים.
• ציסטות סוגים שונים.
• פקעות מסביב לשיער במקומות של חיכוך, כגון מותניים, ירכיים, ברכיים ומרפקים. הם נפוצים ביותר בילדים ופוחתים לאחר גיל ההתבגרות.
• ציפוי לבן על הלשון ובפנים הלחיים.

תכונות המחשב הנפוצות פחות כוללות:

• כיבים בזוויות הפה.
• שיניים במהלך או לפני הלידה.
• סרט לבן על הגרון וכתוצאה מכך קול צרוד.
• כאבים עזים בנשיכה הראשונה ("תסמונת הנשיכה הראשונה"). הכאב ממוקם ליד הלסת או האוזניים ונמשך 15-25 שניות בעת אכילה או בליעה. זה שכיח יותר בילדים צעירים יותר ויכול לגרום לקשיי האכלה לתינוקות מסוימים. זה בדרך כלל חולף בגיל ההתבגרות.

גורמים לפכיוניכיה מולדת

Pachyonychia congenita נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לקראטין, חלבונים שהם המרכיבים המבניים העיקריים של העור, הציפורניים והשיער. מוטציות מונעות מקראטין ליצור את הרשת החזקה של חוטים שבדרך כלל נותנת לתאי העור חוזק וחוסן. כתוצאה מכך, אפילו פעילויות רגילות כמו הליכה עלולות להוביל להתמוטטות תאים, ולבסוף להוביל לשלפוחיות כואבות ויבלות, שהם הסימנים המתישים ביותר של ההפרעה.